10 retas autoimūnas slimības, kurām nepietiek uzmanības

Ja jums diagnosticē retu autoimūnu slimību - vai jebkuru citu retu slimību - jūs, iespējams, nekad iepriekš neesat dzirdējuši par šo slimību, nemaz nerunājot par tikšanos ar citu personu, kurai tā ir. Ja mēģināsiet kādam pastāstīt par savu stāvokli, jūs varētu saņemt tukšu izskatu.

Pacientam ir grūti to izskaidrot citiem iedzīvotājiem, saka Rula Hadž-Ali , MD , Klīvlendas klīnikas Reimatisko un imunoloģisko slimību departamenta Vaskulīta aprūpes un pētījumu centra asociētais direktors.

Tas ir tāpēc, ka pēc definīcijas reta slimība neskar lielu skaitu cilvēku. Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu datiem reta slimība ir tāda, kas Amerikas Savienotajās Valstīs jebkurā konkrētā laikā skar mazāk nekā 200 000 cilvēku.

Labās ziņas: tagad ir vairāk zināšanu par daudzām no šīm retajām slimībām, un retu slimību izpēte turpinās, izmantojot tādas iniciatīvas kā Reto slimību klīnisko pētījumu tīkls , kuru finansē Nacionālie veselības institūti (NIH).

10 retas autoimūnas slimības

Ir tūkstošiem retu slimību - vairāk nekā 6800 , norāda Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts. Šeit ir 10 reto autoimūno slimību kategorijā:

Eozinofīla granulomatoze ar poliangiītu (EGPA). Iepriekš to sauca par Churga Štrausa sindromu, šo autoimūno slimību raksturo paaugstināts leikocītu līmenis, ko sauc par eozinofiliem, kas bieži noved pie iekaisuma asinsvados. Tas savukārt var izraisīt plaušu, nieru, sirds un citu ķermeņa sistēmu bojājumus. Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību vispirms ir astma un alerģijas simptomi. (Saistītie asins traucējumi ir hipereozinofīlais sindroms .)

Saistīts:Pārsteidzošais iemesls sievietēm var būt astma pieaugušo vecumā

2. Guillain-Barre sindroms . Jūsu ķermeņa imūnsistēma uzbrūk jūsu perifērās nervu sistēmas daļām, izraisot simptomus, sākot no viegla vājuma un ekstremitāšu tirpšanas līdz paralīzei. Tas var attīstīties jebkurā vecumā, bieži pēc vīrusu slimības. Lielākā daļa cilvēku no tā atgūstas slimība , bet dažiem paliek paliekošs vājums.

3. Kavasaki slimība . Tāpat kā EGPA, arī Kavasaki slimība ir saistīta ar vaskulītu vai asinsvadu iekaisumu. Tas ietekmē mazus bērnus, parasti parādās ar paaugstinātu drudzi, izsitumiem, pietūkuši limfmezgli un apsārtums atrodas lūpās, acīs un mutē.

4. Jauktu saistaudu slimība (MCTD). Šis slimība faktiski ietver trīs citu saistaudu traucējumu pazīmes: sklerodermija, polimiozīts un sistēmiskā sarkanā vilkēde. Pirmajā attīstībā tam var būt visdažādākie simptomi, tostarp nogurums, locītavu sāpes, muskuļu sāpes un citi. Pagaidu asins piegādes zudums ekstremitātēs, kas pazīstams kā Reino sindroms ir arī izplatīta. To mēdz diagnosticēt visbiežāk jaunām sievietēm.

5. Myasthenia gravis . Šī autoimūna slimība izraisa jūsu ķermeņa ražo antivielas kas izjauc saziņu starp muskuļiem un nerviem, kas izraisa muskuļu vājumu un nogurumu. Jums var rasties arī grūtības norīt un veikt sejas izteiksmes, un tas var ietekmēt arī jūsu acis, padarot jums grūti koncentrēties un mirkšķināt plakstiņus.

6. Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (PNH). Ar šo slimību sarkanajām asins šūnām trūkst noteikta proteīna, kas liek tām priekšlaicīgi sadalīties - procesu, ko sauc par hemolīzi. Kad sarkanās asins šūnas sadalās, tās atbrīvo hemoglobīnu, kas izraisa simptomi piemēram, smags nogurums, nespēks, asins recekļi, sasitumi, atkārtotas infekcijas un grūtības gūt griezumu vai brūci, lai apturētu asiņošanu. Daži cilvēki arī pamana asinis urīnā vai ļoti tumšu urīnu, īpaši pirmā lieta no rīta.

Saistītie: Vai jums vajadzētu lietot kolagēna piedevas? Klīvlendas klīnikas eksperti nosver

7. DZEJAS sindroms. Tas ir progresējošs asins traucējums, kas var sabojāt nervus un citas ķermeņa daļas. To bieži var sajaukt arī ar citiem traucējumiem. Saīsinājums apzīmē: polineiropātija (nejutīgums un tirpšana); Organomegālija (palielināti limfmezgli, liesa vai aknas); Endokrinopātija (patoloģisks hormonu līmenis); Monoklonāls plazmas proliferācijas traucējums (patoloģiskas plazmas šūnas, kas asinīs rada olbaltumvielu); un ādas izmaiņas.

8. Retroperitoneālā fibroze . Cilvēki ar šī autoimūna slimība ir grūtības ar urinēšanu, jo aug papildu šķiedru audi, lai izveidotu masas, kas bloķē urīnizvadkanālus, kas ir caurules, kas urīnu ved no nierēm līdz urīnpūslim. Tā rezultātā asinīs var uzkrāties toksiskas ķīmiskas vielas, un var attīstīties nieru bojājumi.

9. Sklerodermija . Sklerodermija ir saistaudu slimība. Cilvēkiem ar šo slimību rodas patoloģiska ādas sabiezēšana, norāda Nacionālā reto slimību organizācija. Papildus cietiem ādas plankumiem bieži sastopamas sāpes locītavās, nogurums un Reino sindroms.

10. Vairogdziedzera acu slimība . Persona ar vairogdziedzera acu slimību pakāpeniski pastiprina iekaisumu audos ap acīm. Tas parasti sākas ar aktīvo fāzi, kas var ietvert arī sāpes, graudainību acīs, izliektas acis, acu asarošanu, redzes dubultošanos un citus simptomus. Ja to neārstē, tas var izraisīt redzes zudumu. Tā bieži ir daļa no citas vairogdziedzera slimības, kas pazīstama kā Greivsa acu slimība .

Saistīts: Vai ēteriskās eļļas ir labas vai sliktas jūsu plaušām?

Atrodiet nepieciešamo atbalstu

Ja jums ir reta slimība, tas var pārvērst jūsu dzīve kājām gaisā. Tas var būt sarežģīti ne tikai izskaidrot citiem cilvēkiem, bet arī ietekmēt visus jūsu dzīves aspektus tā, kā citi cilvēki to nespēj aptvert. Tāpēc ir tik svarīgi panākt atbalstu, ja jums tiek diagnosticēts.

Brenda Kolmenaresa ,. komunikācijas vadītājs EveryLife reto slimību fonds , vērsās pie sociālajiem medijiem, lai sazinātos ar citiem cilvēkiem ar myasthenia gravis, kuri varētu dalīties pieredzē par simptomiem un ārstēšanu.

Es joprojām līdz šai dienai nespēju noticēt, ka esmu atradis savas atbildes Facebook, saka Kolmenaress.

Ar savu darbu viņa ir bijusi saistīta arī ar citiem, rodot iedvesmu un noderīgas idejas. Kolmenares saka, ka ir svarīgi atrast citus cilvēkus ar retām slimībām. Tam pat nav jābūt jūsu retajai slimībai.

Kad esat sapratis, ka ir cilvēki, kas precīzi zina, ko pārdzīvojat, un netiesās par jums, tas ir pārsteidzoši, viņa piebilst.

Veselīgi tagadPadoms

Meklēt speciālistu

Eksperti saka, ka ir arī svarīgi atrast pareizos speciālistus ar zināšanām un zināšanām, lai ārstētu jūsu reto slimību.

Kad jums ir reta autoimūna slimība, jums ir jāapmeklē kāds, kurš to ilgstoši ārstēja un kuram ir pieredze ar to, saka Hadž-Ali. Speciālists būs informēts par jaunām ārstēšanas metodēm un jauniem apstākļiem.

Jums patiešām ir jāmeklē zināšanas, saka Maikls Vecslers, MD , pulmonologs Nacionālajā ebreju veselības nodaļā Denverā un Koena ģimenes astmas institūta direktors. Uzziniet, kas jūsu reģionā vai valstī zina, ko viņi dara ar šo slimību. Ir vērts ceļot uz šīm vietām.

Turklāt, apmeklējot speciālistu, tas var nozīmēt, ka ātrāk saņemat nepieciešamo diagnozi un ārstēšanu. Viņš piebilst, ka šis laiks var palīdzēt novērst ilgtermiņa kaitējumu, ko var izraisīt šī slimība.

Speciālisti var arī savienot jūs ar klīnisko pētījumu, kas varētu piedāvāt jums iespēju saņemt daudzsološu jaunu ārstēšanu, atzīmē Hadž-Ali.

Parādes dienas

Hajj-Ali pacientiem parasti iesaka saglabāt arī simptomu dienasgrāmatu, uzskaitot hroniskos, notiekošos simptomus, bet arī dokumentējot visas izmaiņas vai jaunus simptomus, kas var attīstīties. Viņiem vienmēr jāpaziņo ārstiem, ja viņi pamana kaut ko jaunu. Tas varētu būt pazīme, ka viņu slimība progresē vai nepieciešama atšķirīga pieeja ārstēšanai.

Viņa saka, ka pacienti zina savu ķermeni daudz labāk nekā citi.

Tālāk visbiežāk sastopamā retā ģenētiskā slimība, par kuru jūs nekad neesat dzirdējis: SMA.