Sponsorēts stāsts

Ģimenes saites: ģenētikas lomas izpēte hipertrofiskā kardiomiopātijā (HCM)

Šo bieži sastopamo sirds slimību ģenētikas dēļ var nodot no paaudzes paaudzē.

• Autors: Bristole Maierss Skvibs
• Atjaunināts datums:

Gēniem var būt liela nozīme gan jūsu vispārējā veselībā, gan dažu slimību pārmantošanas riskā. Tā kā zinātnieku aprindas pēdējo divu desmitgažu laikā ir uzzinājušas vairāk par ģenētikas lomu slimībās, jūsu ģimenes slimības vēstures zināšana kļūst arvien svarīgāka. Piemēram, sirds slimība, ko sauc par hipertrofisku kardiomiopātiju (biežāk saukta par HCM). Tiek lēsts, ka HCM skar aptuveni 1 no katriem 500 cilvēkiem un 1 no 200 cilvēkiem, un tā ir arī visizplatītākā ģenētiskā sirds slimība — neskatoties uz to, daudzi cilvēki ar šo slimību pat nezina, ka viņiem tā ir.*[1],[ 2],[3]

Kas ir HCM?

Personām, kurām ir HCM, sirds sienas kļūst biezākas, nekā tām vajadzētu būt, tādējādi sirdij ir grūti efektīvi sūknēt ar skābekli bagātinātas asinis visā ķermenī.[4] Tas nozīmē, ka sirdij, kuru skārusi HCM, ir jāstrādā smagāk, tāpēc tie, kuriem ir HCM, var izjust enerģijas trūkumu, paātrinātu sirdsdarbību, sāpes krūtīs, elpas trūkumu vai citus simptomus, īpaši fiziskās aktivitātes kontekstā.[5]

HCM simptomu atpazīšana ir svarīga, lai iegūtu agrīnu un precīzu diagnozi. Vēsturiski HCM ir bijis grūti diagnosticēt, jo pacientiem var būt viegli, nespecifiski simptomi, simptomi, kas atdarina citus apstākļus, un dažos gadījumos simptomu vispār nav.[6] Iespējamie simptomi, kas norāda uz HCM, var būt elpas trūkums, reibonis, ģībonis vai sirdsklauves. Tie ir arī bieži sastopami astmas, augsta asinsspiediena un citu slimību simptomi. Tikai veselības aprūpes sniedzējs var noteikt, vai jūsu simptomi var liecināt par HCM.

HCM: visizplatītākā ģenētiskā sirds slimība

Tiek lēsts, ka aptuveni 30–60% no visiem HCM gadījumiem ir ģenētiski, kas nozīmē, ka tos izraisa gēna mutācija, kuras dēļ kodētais proteīns nedarbojas pareizi.[7] Katrs cilvēks manto divus hromosomu komplektus — vienu no mātes un vienu no tēva —, kas katrs sastāv no konkrētiem gēniem. Lai gan ir vairāki dažādi veidi, kā slimības var pārnest caur ģimenēm, HCM gadījumā dažreiz cilvēkam ir nepieciešams mantot tikai vienu mutētā gēna eksemplāru, lai izraisītu traucējumus. Personai, kurai ir kāda no ģenētiskajām mutācijām, kas izraisa HCM, ir 50% iespēja to nodot saviem bērniem.

Džils K. Tardifs, M.D., Ph.D., biomedicīnas inženierijas, medicīnas, kā arī šūnu un molekulārās medicīnas profesors Arizonas Universitātes Medicīnas koledžā un Bristoles Maiersa Skviba apmaksāts pārstāvis, ir pētījis HCM ģenētiskos cēloņus. gadiem. 'Mani ieinteresēja fakts, ka HCM pacientiem ir tik plašs simptomu klāsts. Es patiešām gribēju iedziļināties šī stāvokļa ģenētiskajos cēloņos tā agrīnākajās stadijās un to, kā tas var ietekmēt slimības progresēšanu, ”saka Dr Tardiff.

Zinātnes atbloķēšana aiz HCM

Lai nonāktu pie slimības saknes, jums ir jāaplūko zinātne, kas slēpjas aiz ģenētiskajām mutācijām, kas var izraisīt šo slimību — zināšanu kopums, kas, pēc doktora Tardifa teiktā, turpina augt un attīstīties.

'Lielāko daļu HCM ģenētisko gadījumu izraisa mutācijas gēnos, kas veido sarkomēru,' skaidro Dr. Tardifs.[8] Sirds sarkomērs ir proteīnu komplekss sirdī, kas kontrolē sirds muskuļa kontrakciju un relaksāciju. Līdz šim vairākas ar HCM saistītas ģenētiskas mutācijas ir identificētas vismaz 11 sarkomēru gēnos.[9] Dr Tardiff saka, ka kopējais ģenētisko mutāciju skaits, kas var izraisīt HCM, ir nepārtraukta diskusija starp vadošajiem ekspertiem šajā jomā. Kopumā eksperti ir vienisprātis, ka ir jāapkopo vairāk datu un jāveic pētījumi, lai identificētu citas iespējamās mutācijas un cēloņus.

Vai visi HCM gadījumi ir iedzimti?

Lai gan daudziem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts HCM, ir noteikta ģenētiska saikne, ir svarīgi atzīmēt, ka tas ne vienmēr tā ir. Neiedzimtie HCM gadījumi tiek definēti kā gadījumi, kad nav norādes, ka kāds cits ģimenē būtu slims ar HCM (pagātnē vai tagadnē) vai kad ģenētiskā pārbaude nekonstatē nevienu no visbiežāk sastopamajām ar šo slimību saistītām ģenētiskajām mutācijām.[10]

Ģenētiskās testēšanas pieaugošā loma

Ja pacientam tiek diagnosticēts HCM, ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu. Faktiski jaunākie Amerikas Sirds asociācijas un Amerikas Kardioloģijas koledžas vadlīniju atjauninājumi uzsver ģenētiskās testēšanas pieaugošo nozīmi HCM diagnostikā un pārvaldībā. Diskusija par ģenētiskās testēšanas nozīmi, kas var ietvert DNS parauga savākšanu, noslaukot vaiga iekšpusi, tagad ir standarta daļa sarunās starp HCM pacientiem un viņu ārstiem.[11]

Turklāt 'personām, kurām tiek veikta ģenētiskā pārbaude, ir ieteicama ģenētiskā konsultācija pirms un pēc testēšanas,' saka Dr Tardiff. Ģenētiskās konsultācijas pirms testēšanas ir svarīgas, lai nodrošinātu, ka pacienti saprot testēšanas plusus un mīnusus, un pēctestēšanas ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt pacientiem interpretēt un izprast savu rezultātu ietekmi. Ja ģenētiskā pārbaude atklāj zināmu ģenētisku mutāciju, kas saistīta ar HCM, pacientiem jāapsver iespēja informēt savus tuvos ģimenes locekļus.

Ja jūsu ģenētiskais tests ir pozitīvs attiecībā uz HCM gēnu, jautājiet savam ārstam, ar ko ir lietderīgi dalīties ar šo informāciju.

Vizīte CouldItBeHCM.com lai uzzinātu vairāk.

Avoti:

* CARDIA pētījums (publicēts 1995. gadā) ir daudzcentru, uz ASV iedzīvotājiem balstīts ehokardiogrāfijas pētījums, kurā piedalījās 4111 subjekti (vecumā no 23 līdz 35 gadiem), atklājot, ka HCM izplatība ir 1:500 cilvēku vispārējā populācijā. 2015. gada Semsarian publikācijā tika konstatēts, ka HCM gēnu nesēju izplatība varētu sasniegt 1:200.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Hipertrofiskas kardiomiopātijas izplatība jauniešu vispārējā populācijā. Ehokardiogrāfiskā analīze 4111 subjektiem CARDIA pētījumā. Aprite. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Jaunas perspektīvas par hipertrofiskās kardiomiopātijas izplatību. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.

[3] Amerikas Sirds asociācija. Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM). Atjaunināts 2020. gada 17. novembrī. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[4] Amerikas Sirds asociācija. Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM). Atjaunināts 2020. gada 17. novembrī. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[5] Amerikas Sirds asociācija. Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM). Atjaunināts 2020. gada 17. novembrī. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[6] Merilendas Universitātes Medicīnas centrs. Hipertrofiskās kardiomiopātijas veidi, simptomi un cēloņi. Skatīts 2022. gada 24. maijā. https://www.umms.org/ummc/health-services/heart-vascular/services/hypertrophic-cardiomyopathy/types-symptoms-causes .

[7] Ommen SR, Mital S, Burke MA u.c. 2020. gada AHA/ACC vadlīnijas pacientu ar hipertrofisku kardiomiopātiju diagnosticēšanai un ārstēšanai: Amerikas Kardioloģijas koledžas/Amerikas Sirds asociācijas Apvienotās klīniskās prakses vadlīniju komitejas ziņojums. Aprite. 2020;142(25):e558-e631.

[8] Velicky L, Jakovljevic DG, Preveden A, Golubovic M, Bjelobrk M, Ilic A, Stojsic S, Barlocco F, Tafelmeier M, Okwose N, Tesic M, Brennan P, Popovičs D, Ristic A, MacGowan GA, Filipovic N , Maier LS, Olivotto I. Klīniskā fenotipa ģenētiskie faktori hipertrofiskā kardiomiopātija. BMS sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi. 2020. gads; 516.

[9] Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Hipertrofiskas kardiomiopātijas ģenētika pēc 20 gadiem: klīniskās perspektīvas. Amerikas Kardioloģijas koledžas žurnāls. 2012. gads; 60(8)705-715.

[10] Ommen ST, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliot P, Evanovich LL, Hung J, Joglar JA, Kantor P, Kimmelstiel C, Kittleson M, Link MS, Maron MS, Martinez MW, Miyake CY , Schaff HV, Semsarian C, Sorajja P, 2020. gada AHA/ACC vadlīnijas pacientu ar hipertrofisku kardiomiopātiju diagnosticēšanai un ārstēšanai. Aprite. 2020. gads; 142:e558-e631.

[11] Ingles J, Burns C, Bagnall RD, Lam L, Yeates L. Sarina T, Puranik R, Briffa T, Atherton JJ, Driscoll T, Semsarian C. Nonfamilial Hypertrophic Cardiomyopathy. Aprite. 2017;10:e011620

---